3 закона менделя кратко по биологии. Генетика. Основные понятия. Генетические законы Г.Менделя. Обзор законов генетики, открытых Г. Менделем

Законы Менделя - принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя . Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности. Хотя в русскоязычных учебниках обычно описывают три закона, «первый закон» не был открыт Менделем. Особое значение из открытых Менделем закономерностей имеет «гипотеза чистоты гамет» .

Энциклопедичный YouTube

1 / 5

✪ Первый и второй законы Менделя. Естествознание 3.2

✪ Третий закон Менделя. Естествознание 3.3

✪ Урок биологии №20. Грегор Мендель и его Первый закон.

✪ Первый и второй законы Менделя супердоходчиво

✪ 1 закон Менделя. Закон доминирования.Подготовка к ЕГЭ и ОГЭ по биологии

Субтитры

Предшественники Менделя

В начале XIX века Дж. Госс (John Goss ), экспериментируя с горохом, показал, что при скрещивании растений с зеленовато-голубыми горошинами и с желтовато-белыми в первом поколении получались жёлто-белые. Однако, при втором поколении, не проявляющиеся у гибридов первого поколения, и названные позже Менделем рецессивными признаки вновь проявлялись, причём растения с ними не давали расщепление при самоопылении .

Таким образом, к середине XIX века было открыто явление доминантности, единообразие гибридов в первом поколении (все гибриды первого поколения похожи друг на друга), расщепление и комбинаторику признаков во втором поколении. Тем не менее, Мендель, высоко оценивая работы предшественников, указывал, что всеобщего закона образования и развития гибридов ими не было найдено, и их опыты не обладают достаточной достоверностью для определения численных соотношений. Нахождение такого достоверного метода и математический анализ результатов, которые помогли создать теорию наследственности, является главной заслугой Менделя .

Методы и ход работы Менделя

• Мендель изучал, как наследуются отдельные признаки.
• Мендель выбрал из всех признаков только альтернативные - такие, которые имели у его сортов два чётко различающихся варианта (семена либо гладкие, либо морщинистые; промежуточных вариантов не бывает). Такое сознательное сужение задачи исследования позволило чётко установить общие закономерности наследования .
• Мендель спланировал и провёл масштабный эксперимент. Им было получено от семеноводческих фирм 34 сорта гороха, из которых он отобрал 22 «чистых» (не дающих расщепления по изучаемым признакам при самоопылении) сорта. Затем он проводил искусственную гибридизацию сортов, а полученные гибриды скрещивал между собой. Он изучил наследование семи признаков, изучив в общей сложности около 20 000 гибридов второго поколения. Эксперимент облегчался удачным выбором объекта: горох в норме - самоопылитель , но на нём легко проводить искусственную гибридизацию.
• Мендель одним из первых в биологии использовал точные количественные методы для анализа данных. На основе знания теории вероятностей он понял необходимость анализа большого числа скрещиваний для устранения роли случайных отклонений.

Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием.

Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) - при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей .

Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака - на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Понятие гомозиготности было введено позднее У. Бэтсоном в 1902 году .

При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными семенами, у всех потомков семена были жёлтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким.

Кодоминирование и неполное доминирование

Некоторые противоположные признаки находятся не в отношении полного доминирования (когда один всегда подавляет другой у гетерозиготных особей), а в отношении неполного доминирования . Например, при скрещивании чистых линий львиного зева с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При скрещивании чистых линий андалузских кур чёрной и белой окраски в первом поколении рождаются куры серой окраски. При неполном доминировании гетерозиготы имеют признаки, промежуточные между признаками рецессивной и доминантной гомозигот .

Скрещиванием организмов двух чистых линий , различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание .

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть - рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление - это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Объяснение

Закон чистоты гамет - в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.

В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Этот факт, который во времена Менделя не мог быть твердо установлен, называют также гипотезой чистоты гамет. В дальнейшем эта гипотеза была подтверждена цитологическими наблюдениями. Из всех закономерностей наследования, установленных Менделем, данный «Закон» носит наиболее общий характер (выполняется при наиболее широком круге условий).

Закон независимого наследования признаков

Определение

Закон независимого наследования (третий закон Менделя) - при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании).

Когда скрещивались гомозиготные растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам, и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.

Объяснение

Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом (нуклеопротеидных структур в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи) гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).

Основные положения теории наследственности Менделя

В современной интерпретации эти положения следующие:

• За наследственные признаки отвечают дискретные (отдельные, не смешивающиеся) наследственные факторы - гены (термин «ген» предложен в 1909 г. В.Иогансеном).
• Каждый диплоидный организм содержит пару аллелей данного гена, отвечающих за данный признак; один из них получен от отца, другой - от матери.
• Наследственные факторы передаются потомкам через половые клетки. При формировании гамет в каждую из них попадает только по одному аллелю из каждой пары (гаметы «чисты» в том смысле, что не содержат второго аллеля).

Условия выполнения законов Менделя

В соответствии с законами Менделя наследуются только моногенные признаки. Если за фенотипический признак отвечает более одного гена (а таких признаков абсолютное большинство), он имеет более сложный характер наследования.

Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании

Расщепление 3: 1 по фенотипу и 1: 2: 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях:

1. Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков).
2. Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в равном числе (обладают равной жизнеспособностью).
3. Нет избирательного оплодотворения: гаметы, содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с равной вероятностью.
4. Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково жизнеспособны.
5. Родительские организмы принадлежат к чистым линиям, то есть действительно гомозиготны по изучаемому гену (АА и аа).
6. Признак действительно моногенный

Условия выполнения закона независимого наследования

1. Все условия, необходимые для выполнения закона расщепления.
2. Расположение генов, отвечающих за изучаемые признаки, в разных парах хромосом (несцепленность).

Условия выполнения закона чистоты гамет

1. Нормальный ход мейоза. В результате нерасхождения хромосом в одну гамету могут попасть обе гомологичные хромосомы из пары. В этом случае гамета будет нести по паре аллелей всех генов, которые содержатся в данной паре хромосом.

Ученый из Чехии Грегор Мендель (1822-1884) в ходе своих исследований по скрещиванию разных сортов гороха выявил определенные закономерности, которые широко известны в настоящее время под названием трех законов Менделя.

Первый закон

Если экземпляры растений получены в первом поколении при скрещивании гомозиготных родительских сортов (чистых линий) с разными признаками, то потомки одинаковы по генотипу и фенотипу. Под признаком в данном случае понимают любое избранное качество растений, по которому можно различить два сорта. Первый закон Менделя еще известен как правило доминирования, или закон единообразия гибридов первого поколения. Признак, который был выявлен у первого поколения, получил название доминантного, а то качество, которое подавлялось и не проявилось, - рецессивного.

Второй закон

Закон расщепления. Его суть состоит в том, что при скрещивании, например, при самоопылении, однотипных гибридов первого поколения в последующем поколении происходит расщепление потомства по выбранному признаку (фенотипу) в соотношении 3:1 в случае полного доминирования и 1:2:1 при неполном доминировании.

Третий закон

В третьем законе Менделя идет речь о независимом наследовании признаков, или независимом сочетании генов растений. Если происходит скрещивание экземпляров растений, которые отличаются друг от друга по двум или нескольким парам альтернативных признаков, генетический материал и фенотипические признаки, которые им определяются, наследуются независимо друг от друга и могут сочетаться в любых комбинациях.

Эксперименты чешского ученого стали базой для развития современной генетики. Г. Мендель сумел обнаружить основные закономерности наследования с помощью новейших на то время методических подходов, которыми и в настоящее время пользуются все генетики.

В его экспериментах все скрещиваемые экземпляры относились к одному виду растений. Важно, что при этом они четко отличались друг от друга по одной, двум, нескольким парам альтернативних (противоположных) признаков. Данные признаки были постоянны, то есть передавались из поколения в поколение при скрещивании в пределах одного вида. Необходимо было исследовать потомство от каждой пары гибридов индивидуально и производить количественный учет гибридов, отличающимся по определенным парам альтернативных признаков.

Данные приемы исследования были положены в основу нового гибридологического метода, с появлением которого началась эпоха изучения наследственности и изменчивости.

Законы Менделя - это принципы передачи наследственных признаков от родителей к потомкам, названные в честь своего первооткрывателя . Объяснения научных терминов - в .

Законы Менделя справедливы только для моногенных признаков , то есть признаков, каждый из которых определяется одним геном. Те признаки, на проявление которых влияют два или несколько генов, наследуются по более сложным правилам.

Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) (другое название – закон доминирования признаков): при скрещивании двух гомозиготных организмов, один из которых гомозиготен по доминантному аллелю данного гена, а другой – по рецессивному, все особи первого поколения гибридов (F1) будут одинаковыми по признаку, определяемому данным геном, и идентичными тому из родителей, который несет доминантный аллель. Все особи первого поколения от такого скрещивания будут гетерозиготными.

Предположим, мы скрестили кота черного окраса и кошку коричневого. Черный и коричневый окрас определяется аллелями одного и того же гена, аллель черного окраса В доминирует над аллелем коричневого b. Скрещивание можно записать как BB (кот) x bb (кошка). Все котята от этого скрещивания будут черными и иметь генотип Вb (рисунок 1).

Заметим, что рецессивный признак (коричневый окрас) на самом деле никуда не пропал, он замаскирован доминантным признаком и, как мы сейчас увидим, проявится в последующих поколениях.

Закон расщепления (второй закон Менделя) : при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении (F2) число потомков, идентичных по данному признаку доминантному родителю, будет в 3 раза больше, чем число потомков, идентичных рецессивному родителю. Другими словами, расщепление по фенотипу во втором поколении будет равно 3:1 (3 фенотипически доминантных: 1 фенотипически рецессивный). (расщепление - это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении). По генотипу расщепление будет равно 1:2:1 (1 гомозигота по доминантному аллелю: 2 гетерозиготы: 1 гомозигота по рецессивному аллелю).

Такое расщепление происходит благодаря принципу, который получил название закона чистоты гамет . Закон чистоты гамет гласит: в каждую гамету (половую клетку – яйцеклетку или сперматозоид) попадает только один аллель из пары аллелей данного гена родительской особи. Когда гаметы сливаются при оплодотворении, происходит их случайное соединение, которое и приводит к данному расщеплению.

Возвращаясь к нашему примеру с кошками, предположим, ваши черные котята подросли, вы за ними не уследили, и двое из них произвели потомство – четырех котят.

И кот, и кошка гетерозиготы по гену окраса, они имеют генотип Bb. Каждый из них согласно закону чистоты гамет производит гаметы двух типов – B и b. В их потомстве будет 3 котенка черных (ВB и Bb) и 1 коричневый (bb) (Рис. 2) (На самом деле, эта закономерность статистическая, поэтому расщепление выполняется в среднем, и такой точности в реальном случае может и не наблюдаться).

Для наглядности результаты скрещивания на рисунке приведены в таблице, соответствующей так называемой решетке Пеннета (диаграмме, позволяющей быстро и ясно расписать конкретное скрещивание, которой часто пользуются генетики).

Закон независимого наследования (третий закон Менделя) - при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях. скрещивании). Закон независимого расщепления выполняется только для генов, находящихся в негомологичных хромосомах (для несцепленных генов).

Ключевой момент здесь то, что разные гены (если они не находятся в одной хромосоме) наследуются независимо друг от друга. Продолжим наш пример из жизни кошек. Длина шерсти (ген L) и окрас (ген В) наследуются независимо друг от друга (расположены в разных хромосомах). Короткая шерсть (аллель L) доминирует над длинной (l), а черный окрас (B) – над коричневым b. Предположим, мы скрещиваем короткошерстного черного кота (BB LL) с длинношерстной коричневой кошкой (bb ll) .

В первом поколении (F1) все котята будут черными и короткошерстными, а генотип их будет Bb Ll. Однако коричневый окрас и длинношерстность никуда не делись – контролирующие их аллели просто «спрятались» в генотипе гетерозиготных животных! Скрестив кота и кошку из этих потомков, во втором поколении (F2) мы будем наблюдать расщепление 9:3:3:1 (9 короткошерстных черных, 3 длинношерстных черных, 3 короткошерстных коричневых и 1 длинношерстный коричневый). Почему так происходит и какие генотипы у этих потомков, показано в таблице.

В заключение еще раз напомним, что расщепление по законам Менделя – явление статистическое и соблюдается только в случае наличия достаточно большого количества животных и в случае, когда аллели изучаемых генов не влияют на жизнеспособность потомства. Если эти условия не соблюдаются, в потомстве будут наблюдаться отклонения от менделевских соотношений.

Грегор Мендель в XIX веке, проводя исследования на горохе посевном, выявил три основные закономерности наследования признаков, которые носят название трех законов Менделя. Первые два закона касаются моногибридного скрещивания (когда берут родительские формы, отличающиеся только по одному признаку), третий закон был выявлен при дигибридном скрещивании (родительские формы исследуются по двум разным признакам).

Первый закон Менделя. Закон единообразия гибридов первого поколения

Мендель взял для скрещивания растения гороха, отличающиеся по одному признаку (например, по окраске семян). Одни имели желтые семена, другие - зеленые. После перекрестного опыления получаются гибриды первого поколения (F 1). Все они имели желтый цвет семян, т. е. были единообразны. Фенотипический признак, определяющий зеленый цвет семян, исчез.

Второй закон Менделя. Закон расщепления

Мендель посадил гибриды первого поколения гороха (которые все были желтыми) и позволил им самоопыляться. В итоге были получены семена, представляющие собой гибриды второго поколения (F 2). Среди них уже встречались не только желтые, но и зеленые семена, т. е. произошло расщепление. При этом отношение желтых к зеленым семенам было 3: 1.

Появление зеленых семян во втором поколении доказывало то, что этот признак не исчезал или растворялся у гибридов первого поколения, а существовал в дискретном состоянии, но просто был подавлен. В науку были введены понятия о доминантном и рецессивном аллеле гена (Мендель называл их по-другому). Доминантный аллель подавляет рецессивный.

У чистой линии желтого гороха два доминантных аллеля - AA. У чистой линии зеленого гороха два рецессивных аллеля - aa. При мейозе в каждую гамету попадает только один аллель. Таким образом, горох с желтыми семенами образует только гаметы, содержащие аллель A. Горох с зелеными семенами образует гаметы, содержащие аллель a. При скрещивании они дают гибриды Aa (первое поколение). Поскольку доминантный аллель в данном случае полностью подавляет рецессивный, то и наблюдался желтый цвет семян у всех гибридов первого поколения.

Гибриды первого поколения уже дают гаметы A и a. При самоопылении, случайно комбинируясь между собой, они образуют генотипы AA, Aa, aa. Причем гетерозиготный генотип Aa будет встречаться в два раза чаще (так как Aa и aA), чем каждый гомозиготный (AA и aa). Таким образом получаем 1AA: 2Aa: 1aa. Поскольку Aa дает желтый цвет семян как и AA, то выходит, что на 3 желтых приходится 1 зеленый.

Третий закон Менделя. Закон независимого наследования разных признаков

Мендель провел дигибридное скрещивание, т. е. взял для скрещивания растения гороха, отличающиеся по двум признакам (например, по цвету и морщинистости семян). Одна чистая линия гороха имела желтые и гладкие семена, а вторая - зеленые и морщинистые. Все их гибриды первого поколения имели желтые и гладкие семена.

Во втором поколении ожидаемо произошло расщепление (у части семян проявился зеленый цвет и морщинистость). Однако при этом наблюдались растения не только с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами, но и с желтыми морщинистыми, а также зелеными гладкими. Другими словами, произошла перекомбинация признаков, говорящая о том, что наследование цвета и формы семян происходит независимо друг от друга.

Действительно, если гены цвета семян находится в одной паре гомологичных хромосом, а гены, определяющие форму, - в другой, то при мейозе они могут независимо друг от друга комбинироваться. В результате гаметы могут содержать как аллели желтого цвета и гладкой формы (AB), так и желтого цвета и морщинистой формы (Ab), а также зеленой гладкой (aB) и зеленой морщинистой (ab). При комбинации гамет между собой с разной вероятностью образуется девять типов гибридов второго поколения: AABB, AABb, AaBB, AaBb, AAbb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb. При этом по фенотипу будет наблюдаться расщепление на четыре типа в отношении 9 (желтых гладких) : 3 (желтых морщинистых) : 3 (зеленых гладких) : 1 (зеленых морщинистых). Для наглядности и подробного анализа строят решетку Пеннета.

Чешский исследователь Грегор Мендель (1822-1884) считается основателем генетики , так как он первым, еще до того как оформилась эта наука, сформулировал основные законы наследования. Многие ученые до Менделя, в том числе выдающийся немецкий гибридизатор XVIII в. И. Кельрейтер, отмечали, что при скрещивании растений, принадлежащих к различным разновидностям, в гибридном потомстве наблюдается большая изменчивость. Однако объяснить сложное расщепление и, тем более, свести его к точным формулам никто не сумел из-за отсутствия научного метода гибридологического анализа.

Именно благодаря разработке гибридологического метода Менделю удалось избежать трудностей, запутавших более ранних исследователей. О результатах своей работы Г. Мендель доложил в 1865 г. на заседании Общества естествоиспытателей в г. Брюнна. Сама работа под названием “Опыты над растительными гибридами” была позже напечатана в “Трудах” этого общества, но не получила надлежащей оценки современников и оставалась забытой в течение 35 лет.

Будучи монахом, свои классические опыты по скрещиванию различных сортов гороха Г. Мендель проводил в монастырском саду в г. Брюнна. Он отобрал 22 сорта гороха, которые имели четкие альтернативные различия по семи признакам: семена желтые и зеленые, гладкие и морщинистые, цветки красные и белые, растения высокие и низкие и т.д. Важным условием гибридологического метода было обязательное использование в качестве родителей чистых, т.е. не расщепляющихся по изучаемым признакам форм.

Большую роль в успехе исследований Менделя сыграл удачный выбор объекта. Горох посевной — самоопылитель. Для получения гибридов первого поколения Мендель кастрировал цветки материнского растения (удалял пыльники) и производил искусственное опыление пестиков пыльцой мужского родителя. При получении гибридов второго поколения эта процедура уже была не нужна: он просто оставлял гибриды F 1 самоопыляться, что делало эксперимент менее трудоемким. Растения гороха размножались исключительно половым способом, так что ни какие отклонения не могли исказить результаты опыта. И, наконец, у гороха Мендель обнаружил достаточное для анализа количество пар ярко контрастирующих (альтернативных) и легко различимых пар признаков.

Мендель начал анализ с самого простого типа скрещивания — моногибридного, при котором у родительских особей имеются различия по одной паре признаков. Первой закономерностью наследования, обнаруженной Менделем, было то, что все гибриды первого поколения имели одинаковый фенотип и наследовали признак одного из родителей. Этот признак Мендель назвал доминантным. Альтернативный ему признак другого родителя, не проявившийся у гибридов, был назван рецессивным. Открытая закономерность получила названия I закона Менделя, или закона единообразия гибридов I-го поколения . В ходе анализа второго поколения была установлена вторая закономерность: расщепление гибридов на два фенотипических класса (с доминантным признаком и с рецессивным признаком) в определенных числовых отношениях. Путем подсчета количества особей в каждом фенотипическом классе Мендель установил, что расщепление в моногибридном скрещивании соответствует формуле 3: 1 (на три растения с доминантным признаком, одно — с рецессивным). Эта закономерность получила название II закона Менделя, или закона расщепления . Открытые закономерности проявлялись при анализе всех семи пар признаков, на основании чего автор пришел к выводу об их универсальности. При самоопылении гибридов F 2 Мендель получил следующие результаты. Растения с белыми цветами давали потомство только с белыми цветками. Растения с красными цветками вели себя по-разному. Лишь третья часть их давала единообразное потомство с красными цветами. Потомство остальных расщеплялось в отношении красной и белой окраски в соотношении 3: 1.

Ниже приведена схема наследования окраски цветков гороха, иллюстрирующая I и II законы Менделя.

При попытке объяснить цитологические основы открытых закономерностей Мендель сформулировал представление о дискретных наследственных задатках, содержащихся в гаметах и определяющих развитие парных альтернативных признаков. Каждая гамета несет по одному наследственному задатку, т.е. является “чистой”. После оплодотворения зигота получает два наследственных задатка (один — от матери, другой — от отца), которые не смешиваются и в дальнейшем при образовании гибридом гамет также попадают в разные гаметы. Эта гипотеза Менделя получила название правила “чистоты гамет”. От комбинации наследственных задатков в зиготе зависит то, каким признаком будет обладать гибрид. Задаток, определяющий развитие доминантного признака, Мендель обозначал заглавной буквой (А ), а рецессивный — прописной (а ). Сочетание АА и Аа в зиготе определяет развитие у гибрида доминантного признака. Рецессивный признак проявляется только при комбинации аа .

В 1902 г. В. Бетсон предложил обозначить явление парности признаков термином “аллеломорфизм”, а сами признаки, соответственно, “аллеломорфными”. По его же предложению, организмы, содержащие одинаковые наследственные задатки, стали называть гомозиготными, а содержащие разные задатки — гетерозиготными. Позже, термин “аллеломорфизм” был заменен более кратким термином “аллелизм” (Иогансен, 1926), а наследственные задатки (гены), отвечающие за развитие альтернативных признаков были названы “аллельными”.

Гибридологический анализ предусматривает реципрокное скрещивание родительских форм, т.е. использования одной и той же особи сначала в качестве материнского родителя (прямое скрещивание), а затем в качестве отцовского (обратное скрещивание). Если в обоих скрещиваниях получаются одинаковые результаты, соответствующие законам Менделя, то это говорит о том, что анализируемый признак определяется аутосомным геном. В противном случае имеет место сцепление признака с полом, обусловленное локализацией гена в половой хромосоме.

Буквенные обозначения: Р — родительская особь, F — гибридная особь, ♀ и ♂ — женская или мужская особь (или гамета),
заглавная буква (А) — доминантный наследственный задаток (ген), строчная буква (а) — рецессивный ген.

Среди гибридов второго поколения с желтой окраской семян есть как доминантные гомозиготы, так и гетерозиготы. Для определения конкретного генотипа гибрида Мендель предложил проводить скрещивание гибрида с гомозиготной рецессивной формой. Оно получило название анализирующего. При скрещивании гетерозиготы (Аа ) с линией анализатором (аа) наблюдается расщепление и по генотипу, и по фенотипу в соотношении 1: 1.

Если гомозиготной рецессивной формой является один из родителей, то анализирующее скрещивание одновременно становится беккроссом — возвратным скрещиванием гибрида с родительской формой. Потомство от такого скрещивания обозначают F b .

Закономерности, обнаруженные Менделем при анализе моногибридного скрещивания, проявлялись также и в дигибридном скрещивании, в котором родители различались по двум парам альтернативных признаков (например, желтая и зеленая окраска семян, гладкая и морщинистая форма). Однако количество фенотипических классов в F 2 возрастало вдвое, а формула расщепления по фенотипу была 9: 3: 3: 1 (на 9 особей с двумя доминантными признаками, по три особи — с одним доминантным и одним рецессивным признаком и одна особь с двумя рецессивными признаками).

Для облегчения анализа расщепления в F 2 английский генетик Р. Пеннет предложил его графическое изображение в виде решетки, которую стали называть по его имени (решеткой Пеннета ). Слева по вертикали в ней располагаются женские гаметы гибрида F 1 , справа — мужские. Во внутренние квадраты решетки вписываются сочетания генов, возникающие при их слиянии, и соответствующий каждому генотипу фенотип. Если гаметы располагать в решетке в той последовательности, какая представлена на схеме, то в решетке можно заметить порядок в расположении генотипов: по одной диагонали располагаются все гомозиготы, по другой — гетерозиготы по двум генам (дигетерозиготы). Все остальные клетки заняты моногетерозиготами (гетерозиготами по одному гену).

Расщепление в F 2 можно представить, используя фенотипические радикалы, т.е. указывая не весь генотип, а только гены, которые определяют фенотип. Эта запись выглядит следующим образом:

Черточки в радикалах означают, что вторые аллельные гены могут быть как доминантными, так и рецессивными, фенотип при этом будет одинаковым.

Схема дигибридного скрещивания
(решетка Пеннета)

	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB желт. гл.	AABb желт. гл.	AaBB желт. гл.	AaBb желт. гл.
Ab	AABb желт. гл.	AAbb желт. морщ.	AaBb желт. гл.	Aabb желт. морщ.
aB	AaBB желт. гл.	AaBb желт. гл.	aaBB зел. гл.	aaBb зел. гл.
ab	AaBb желт. гл.	Aabb желт. морщ.	aaBb зел. гл.	aabb зел. морщ.

Общее количество генотипов F 2 в решетке Пеннета — 16, но разных — 9, так как некоторые генотипы повторяются. Частота разных генотипов описывается правилом:

В F 2 дигибридного скрещивания все гомозиготы встречаются один раз, моногетерозиготы — два раза и дигетерозиготы — четыре раза. В решетке Пеннета представлены 4 гомозиготы, 8 моногетерозигот и 4 дигетерозиготы.

Расщепление по генотипу соответствует следующей формуле:

1ААВВ: 2ААВb: 1ААbb: 2АаВВ: 4АаВb: 2Ааbb: 1ааВВ: 2ааВb: 1ааbb.

Сокращенно - 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1.

Среди гибридов F 2 только два генотипа повторяют генотипы родительских форм: ААВВ и ааbb ; в остальных произошла перекомбинация родительских генов. Она привела к появлению двух новых фенотипических классов: желтых морщинистых семян и зеленых гладких.

Проведя анализ результатов дигибридного скрещивания по каждой паре признаков отдельно, Мендель установил третью закономерность: независимый характер наследования разных пар признаков (III закон Менделя ). Независимость выражается в том, что расщепление по каждой паре признаков соответствует формуле моногибридного скрещивания 3: 1. Таким образом, дигибридное скрещивание можно представить как два одновременно идущих моногибридных.

Как было установлено позже, независимый тип наследования обусловлен локализацией генов в разных парах гомологичных хромосом. Цитологическую основу менделевского расщепления составляет поведение хромосом в процессе клеточного деления и последующее слияние гамет во время оплодотворения. В профазе I редукционного деления мейоза гомологичные хромосомы коньюгируют, а затем в анафазе I расходятся к разным полюсам, благодаря чему аллельные гены не могут попасть в одну гамету. Негомологичные хромосомы при расхождении свободно комбинируются друг с другом и отходят к полюсам в разных сочетаниях. Этим обусловлена генетическая неоднородность половых клеток, а после их слияния в процессе оплодотворения — генетическая неоднородность зигот, и как следствие, генотипическое и фенотипическое разнообразие потомства.

Независимое наследование разных пар признаков позволяет легко рассчитывать формулы расщепления в ди- и полигибридных скрещиваниях, так как в их основе лежат простые формулы моногибридного скрещивания. При расчете используется закон вероятности (вероятность встречаемости двух и более явлений одновременно равна произведению их вероятностей). Дигибридное скрещивание можно разложить на два, тригибридное — на три независимых моногибридных скрещивания, в каждом из которых вероятность проявления двух разных признаков в F 2 равна 3: 1. Следовательно, формула расщепления по фенотипу в F 2 дигибридного скрещивания будет:

(3: 1) 2 = 9: 3: 3: 1,

тригибридного (3: 1) 3 = 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1 и т.д.

Число фенотипов в F 2 полигибридного скрещивания равно 2 n , где n — число пар признаков, по которым различаются родительские особи.

Формулы расчета других характеристик гибридов представлены в таблице 1.

Таблица 1. Количественные закономерности расщепленияв гибридном потомстве
при различных типах скрещиваний

Количественная характеристика	Тип скрещивания
	моногибридное	дигибридное	полигибридное
Число типов гамет, образуемых гибридом F 1	2	2 2	2 n
Число комбинаций гамет при образовании F 2	4	4 2	4 n
Число фенотипов F 2	2	2 2	2 n
Число генотипов F 2	3	3 2	3
Расщепление по фенотипу в F 2	3: 1	(3: 1) 2	(3: 1) n
Расщепление по генотипу в F 2	1: 2: 1	(1: 2: 1) 2	(1: 2: 1) n

Проявление закономерностей наследования, открытых Менделем, возможно только при определенных условиях (не зависящих от экспериментатора). Ими являются:

1. Равновероятное образование гибридом всех сортов гамет.
2. Всевозможное сочетание гамет в процессе оплодотворения.
3. Одинаковая жизнеспособность всех сортов зигот.

Если эти условия не реализуются, то характер расщепления в гибридном потомстве изменяется.

Первое условие может быть нарушено по причине нежизнеспособности того или иного типа гамет, возможной вследствие различных причин, например, негативного действия другого гена, проявляющегося на гаметическом уровне.

Второе условие нарушается в случае селективного оплодотворения, при котором наблюдается предпочтительное слияние определенных сортов гамет. При этом гамета с одним и тем же геном может вести себя в процессе оплодотворения по-разному, в зависимости от того является ли она женской или мужской.

Третье условие обычно нарушается, если доминантный ген имеет в гомозиготном состоянии летальный эффект. В этом случае в F 2 моногибридного скрещивания в результате гибели доминантных гомозигот АА вместо расщепления 3: 1 наблюдается расщепление 2: 1. Примером таких генов являются: ген платиновой окраски меха у лисиц, ген серой окраски шерсти у овец породы ширази. (Подробнее в следующей лекции.)

Причиной отклонения от менделевских формул расщепления может также стать неполное проявление признака. Степень проявления действия генов в фенотипе обозначается термином экспрессивность. У некоторых генов она является нестабильной и сильно зависит от внешних условий. Примером может служить рецессивный ген черной окраски тела у дрозофилы (мутация ebony), экспрессивность которого зависит от температуры, вследствие чего особи гетерозиготные по этому гену могут иметь темную окраску.

Открытие Менделем законов наследования более чем на три десятилетия опередило развитие генетики. Опубликованный автором труд “Опыт работы с растительными гибридами” не был понят и по достоинству оценен современниками, в том числе Ч. Дарвиным. Основная причина этого заключается в том, что к моменту публикации работы Менделя еще не были открыты хромосомы и не был описан процесс деления клеток, составляющий, как было сказано выше, цитологическую основу менделевских закономерностей. Кроме того, сам Мендель усомнился в универсальности открытых им закономерностей, когда по совету К. Негели стал проверять полученные результаты на другом объекте — ястребинке. Не зная о том, что ястребинка размножается партеногенетически и, следовательно, у нее нельзя получить гибридов, Мендель был совершенно обескуражен итогами опытов, никак не вписывавшимися в рамки его законов. Под влиянием неудачи он забросил свои исследования.

Признание пришло к Менделю в самом начале ХХ в., когда в 1900 г. три исследователя — Г. де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак — независимо друг от друга опубликовали результаты своих исследований, воспроизводящих эксперименты Менделя, и подтвердили правильность его выводов. Поскольку к этому времени был полностью описан митоз, почти полностью мейоз (его полное описание завершилось в 1905 г.), а также процесс оплодотворения, ученые смогли связать поведение менделевских наследственных факторов с поведением хромосом в процессе клеточного деления. Переоткрытие законов Менделя и стало отправной точкой для развития генетики.

Первое десятилетие ХХ в. стало периодом триумфального шествия менделизма. Закономерности, открытые Менделем, были подтверждены при изучении различных признаков как на растительных, так и на животных объектах. Возникло представление об универсальности законов Менделя. Вместе с тем стали накапливаться факты, которые не укладывались в рамки этих законов. Но именно гибридологический метод позволил выяснить природу этих отклонений и подтвердить правильность выводов Менделя.

Все пары признаков, которые были использованы Менделем, наследовались по типу полного доминирования. В этом случае рецессивный ген в гетерозиготе не действует, и фенотип гетерозиготы определяется исключительно доминантным геном. Однако большое число признаков у растений и животных наследуются по типу неполного доминирования. В этом случае гибрид F 1 полностью не воспроизводит признак того или другого родителя. Выражение признака является промежуточным, с большим или меньшим уклонением в ту или другую сторону.

Примером неполного доминирования может быть промежуточная розовая окраска цветков у гибридов ночной красавицы, полученных при скрещивании растений с доминантной красной и рецессивной белой окраской (см. схему).

Схема неполного доминирования при наследовании окраски цветков у ночной красавицы

Как видно из схемы, в скрещивании действует закон единообразия гибридов первого поколения. Все гибриды имеют одинаковую окраску — розовую — в результате неполного доминирования гена А . Во втором поколении разные генотипы имеют ту же частоту, что и в опыте Менделя, а изменяется только формула расщепления по фенотипу. Она совпадает с формулой расщепления по генотипу — 1: 2: 1, так как каждому генотипу соответствует свой признак. Это обстоятельство облегчает проведение анализа, так как отпадает надобность в анализирующем скрещивании.

Существует еще один тип поведения аллельных генов в гетерозиготе. Он называется кодоминированием и описан при изучении наследования групп крови у человека и ряда домашних животных. В этом случае у гибрида, в генотипе которого присутствуют оба аллельных гена, в равной мере проявляются оба альтернативных признака. Кодоминирование наблюдается при наследовании групп крови системы А, В, 0 у человека. У людей с группой АВ (IV группа) в крови присутствуют два разных антигена, синтез которых контролируется двумя аллельными генами.